Tam Boyutta Gör Bilim insanları, insan genom dizilerini 20 yılı aşkın bir süredir aynı referans genom dizisi kullanarak inceliyorlardı. Ancak son zamanlarda, genom dizisinde büyük bir değişiklik yapıldı ve daha kapsayıcı yeni bir referans insan genom dizisi koleksiyonu yayınlandı. Bu yeni pangenom referansı, dünyanın dört bir yanından 47 kişinin genom dizilerini içeriyor ve daha önce sadece tek bir kişiye dayanan orijinal referans insan genom dizisini genişletiyor.
Bu dönüm noktası niteliğindeki gelişme, bilim insanlarının hastalıkla ilgili genetik varyasyonları daha doğru bir şekilde tanımlamasına yardımcı olacak. Daha çeşitli referans haritası, nihayetinde bireyin DNA’sına göre uyarlanmış daha kişiselleştirilmiş aşı veya tedavilerin geliştirilmesine de yardımcı olacak. Hastalıkların araştırılması da daha kolay hale gelecek.
Pangenom, tüm genom dizilerini hizalamak için gelişmiş hesaplama teknikleri kullanarak oluşturuldu. Bu tekniklerin 100 milyondan fazla yeni DNA harfi ekleyerek orijinal referansın bıraktığı boşlukları doldurmaya yardımcı olduğu belirtiliyor.
Yeni referans insan genom dizisi, bilim insanlarının insanları benzersiz kılan varyasyonları incelemek için kullanabilecekleri bir “standart” oluşturmasına yardımcı olacak. Ortalama olarak, insanların genomları yaklaşık yüzde 99 oranında aynıdır, ancak küçük farklılıklar bilim insanlarına bir bireyin sağlığını etkileyebilecek özellikler hakkında fikir verebilir. Yüzde 1, kimi durumlarda geri kalanından “büyük” olabilir.
Yeni insan pangenom referansı, genomun daha önce erişilemeyen bölgelerindeki on binlerce yeni genomik varyantı temsil edebilecek. Bu da genetik araştırmalarda büyük bir atılım olacak. İnsan pangenom referansı ile genler ve hastalık özellikleri arasındaki bağlantıya dair anlayışın geliştirilmesi klinik araştırmaları hızlandıracak.
Bu araştırma, Ulusal Sağlık Enstitüsü tarafından finanse edilen İnsan Pangenom Referans Konsorsiyumu’ndaki bilim insanları tarafından yürütüldü. Referans insan genomunun değiştirilmesi, bilim dünyasında büyük bir tartışma yarattı ve bu yeni gelişme, genomik araştırmaları gelecekte nasıl etkileyeceği konusunda heyecan verici bir potansiyele sahip.
